孕妇无创基因检查是检查胎儿是否有唐氏综合征等染色体疾病的进一步筛查，检查结果的准确率高于唐筛。如果前期的唐筛结果处于高风险，那么就有必要做无创DNA筛查，因为唐氏筛查结果有一定的误差。如果无创dna检查还是高风险就要做羊水穿刺诊断。
妇科DNA的检查，主要是包括宫颈细胞DNA和hpvDNA两项检查。而宫颈细胞DNA的检查，就是做宫颈细胞的定量，来看细胞核酸有无异常情况出现，如果出现DNA的异常，通常就代表有异常的宫颈细胞，这时就可能是宫颈上皮内瘤变。
NGS(下一代测序技术)，又称高通量测序技术。目前经常用于遗传病的筛查、产前的检测或诊断、肿瘤的临床诊断、药物基因组学检测、癌症的化疗与治疗、单基因疾病筛查或诊断等，可以通过并行原理一次性对几十万到几百万条DNA分子进行检测，如血液和尿液活检或实体瘤突变基因组测序、孕妇进行DNA血液检查即可进行遗传疾病的筛查，避免以往通过羊膜穿刺抽取羊水进行有创检查的局限性和危险性。且具有分析速度快、准确性高、时间短的优势。
NGS检测目前临床送检的目的一种是为了评估有没有合适的免疫治疗药或靶向药物，另一种是对有遗传肿瘤家族史的患者和患者的双亲或近亲进行检测，确定遗传病的种类、检测患者亲属是否有致病、对致病风险做出评估以及对生殖系统做风险评估。
检测前患者要根据个人情况选好基因检测产品，详细填写临床信息与申请单。
无痛DNA是孕妇做的一项检测，是检测胎儿染色体异常的风险率的。能够筛查胎儿21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征的风险率，检查结果有两种，一种是低风险，一种是高风险。低风险暂时无需做检查，可以结合四维检查一起，高风险做需要做产前诊断。
无创产前基因检测就是指无创DNA检查，这个项目是通过抽取孕妇静脉血检查的，建议在12~22+6周之间检查为宜，检查前不需要空腹。在孕期要按医生的要求建立孕产妇保健手册，并且定期产科检查，是否需要做无创DNA要看当地产科医生的意见。
无创基因检查吧，这个是检查孩子吧智力是否低下才做的，正常的一般怀孕的四到六个月就可以做了，建议跟医生及时沟通，需不需要做，平时多注意休息，不要剧烈运动，不要熬夜，做到睡眠要充实，多吃一些营养的食物，宝宝的发育和健康才会好。
基因检查方法是通过测序的办法进行，可以通过一代测序方法RT-PCR或者Sanger。
近年来出现二代测序方法，二代测序方法和一代测序方法明显的不同在于一代是针对个别已知的基因进行检查，效率低。二代检测则是通过高通量，即基因捕获的办法进行检查，既可以对已知的基因进行检查，也可以对未知的基因检查，进而了解更多与疾病诊断、预后和治疗相关的基因改变。
如果从基因检查的取材，即检查材料方面分，可以分为组织学检查和液体活检。液体活检就是对血液、体腔积液，包括胸腔积液或者腹腔积液进行相关的基因检查。
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