鸟面综合征指颌面骨发育不全以及耳聋的综合征，是在胚胎期出现了病变，这种病变会导致胎儿出现畸形的情况，属于遗传性疾病，发病率也是比较高的，需要胎儿在发育阶段进行检查，发现胎儿存在鸟面综合征的时候，可以采用引产的方法进行处理，避免畸形儿的出生。
鸟面综合症(Treacher-Collins综合征)又称颌面骨发育不全及耳聋综合征。是由于胚胎7～8周以前第一、二腮弓发育异常所致畸形。为常染色体显性遗传，呈不同程度的外显，发病率为1/5万。大约一半的TreacherCollins综合征是fred基因突变所致，但不是直接从父母遗传，故而临床上可呈散发状。
反过来这样的还孩子有50%几率会遗传给下一代。该综合征不是逐步进展的，症状也不会恶化。部分病例会随着成长及手术治疗而得到改善。国外有很多这样的患者生长至成人。
特殊面貌表现为下颌骨发育不良，眼裂下斜，小颌畸形，耳朵可能畸形或仅有一肉赘，呈鸟脸，小眼、钩鼻。是由于第一鳃弓发育缺陷导致颧骨和下颌骨发育不全、眼裂倾斜、下眼睑缺损和传导性耳聋为主要特征的综合症。
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